Liječenje Pompeove bolesti
OGLAS
Pompeova bolest ili glikogenoza tipa II je rijetka, nasljedna, progresivna, po život opasna neuromišićna bolest koju uzrokuje nedostatak enzima kisele α-glukozidaze. Uzrokovana je mutacijom gena koji kodira ovaj enzim. Mutacija uzrokuje manjak ili smanjenu aktivnost enzima što dovodi do nakupljanja glikogena u lizosomima različitih tkiva, ponajviše u mišićima skeletnog i dišnog sustava te srca. Nakupljanje glikogena u lizosomima i u citoplazmi dovodi do oštećenja građe stanice i poremećaja njene funkcije, što naposljetku trajno oštećuje mnoge organe i sustave, posebno srce te skeletnu i respiratornu muskulaturu.
Bolest se pojavljuje u svim dobnim skupinama ljudi. Jačina bolesti i njezino napredovanje ovisi o jačini gubitka enzimske aktivnosti. Liječenje se provodi kroničnim intravenoznim unosom rekombinantne humane α-glukozidaze, ali su u odraslih osoba potrebne izuzetno velike količine ovog lijeka. Utvrđivanje aktivnosti (ostatne aktivnosti) α-glukozidaze u stanicama je izuzetno komplicirano i teško. Stoga je otkriće američko-nizozemsko istraživačkog tima veoma značajno. Uspjeli su sintetizirati fluorescentne kemijske probe koje omogućavaju mjerenje razine α-glukozidaze in vitro i in situ što ima izrazitu dijagnostičku primjenu – pomaže procjeni težine bolesti i učinkovitosti liječenja.
OGLASI
