Rak vrata maternice i metiliranje DNK

Rak vrata maternice razvija se dulji niz godina kroz nekoliko stadija cervikalnih intraepitelnih neoplazija do invazivnog karcinoma. Progresija prekanceroznih lezija vrata maternice ovisi uglavnom o prisutnosti trajne infekcije s onkogenim tipovima humanog papiloma virusa (HPV). Osim toga, u progresiji do karcinoma značajnu ulogu imaju epigenetički događaji. Epigenetička promjena, kao metiliranje DNK promotorske regije gena, gdje započinje transkripcija, rezultira utišavanjem mnogih gena. Stoga transkripcijsko utišavanje putem metiliranja DNK ključnih gena koji kontroliraju diobu stanica te tumor-supresorskih gena, ima značajnu ulogu u nastanku raka. Ovaj epigenetički poremećaj prisutan u mnogim karcinomima može biti izliječen nakon tretiranja inhibitorima metiliranja DNK. U raku vrata maternice promijenjeno metiliranje je opisano u više od dvjesto gena, uključujući i tumorsupresorske gene, što znači da bi promjena metiliranja nekih gena mogla biti dobar biljeg promjena vrata maternice. Međutim, za sada promjena metiliranja niti jednog od opisanih gena u potpunosti ne udovoljava kriterijima dovoljne osjetljivosti i specifičnosti za populacijski probir.