Klinička slika i liječenje nedostatka kisele sfingomijelinaze u djece

Autor: Ivo Barić
Sažetak:

Bolest zbog nedostatka kisele sfingomijelinaze (engl. acid sphingomyelinase deficiency - ASMD) progresivna je, autosomno recesivna nasljedna lizosomska bolest nakupljanja. Uzrokovana je patogenim varijantama gena SMPD1. Smanjena aktivnost sfingomijelinaze dovodi do nakupljanja sfingomijelina u hepatocitima, slezeni, plućima, stanicama mozga, limfnim čvorovima i drugdje u stanicama monocitno-makrofagnog reda. Klinička je slika varijabilna i ovisi ponajviše o vrsti muta- cija gena SMPD1, ali i o fazi bolesti i brojnim drugim čimbenicima. U djece je obilježavaju u različitim kombinacijama ponajprije hepatosplenomegalija i njezine posljedice, intersticijska plućna bolest, za- ostajanje u rastu i u neurološkim oblicima bolesti hipotonija, kasnije cerebelarni simptomi i znakovi, ekstrapiramidni simptomi, mentalno propadanje, epilepsija, psihijatrijski i drugi poremećaji. Visceralni simptomi i znakovi bolesti su etiološki lječivi enzimskom nadomjesnom terapijom, ali ishod značajno ovisi o uznapredovalosti bolesti u trenutku početka liječenja. Zato specifične pretrage za otkrivanje bolesti treba učiniti što prije u djece koja imaju nerazjašnjene navedene simptome i znakove bolesti.

Ključne riječi:
enzimsko nadomjesno liječenje; dijagnoza; djeca; nedostatak kisele sfingomijelinaze; Niemann-Pickova bolest