Liječenje Gaucherove bolesti

Identifikacija patofiziološkog uzroka Gaucherove bolesti, manjka enzima glukocerebrozidaze, otvorila je vrata modernim terapijskim pristupima, koji svi imaju za cilj smanjiti simptome bolesti i unaprijediti kvalitetu života oboljelih. Gaucherova bolest bila je prva lizosomska bolest nakupljanja kod koje je pokazana uspješnost koncepta liječenja enzimskom nadomjesnom terapijom (ENT). Danas je ENT najrašireniji oblik liječenja i trajno je promijenio tijek bolesti i živote tisuća oboljelih. Daljnja istraživanja iznašla su i model liječenja smanjenjem supstrata kod kojeg se blokiranjem glu- kozilceramid-sintaze onemogućuje stvaranje glukocerebrozida, a samim time i njegovo nakupljanje. Najnoviji napori usmjereni su u gensku terapiju bolesti, a prva istraživanja već su u tijeku. Genska terapija nudi mogućnost jednokratne primjene lijeka kojom bi se postigla (dugo)trajna korekcija razine funkcionalnog enzima, zapravo izlječenje. Unatoč terapijskim uspjesima, izazovi poput dostupnosti, pristupačnosti i dugoročne sigurnosti ostaju i to je zadatak za budućnost.