Kraniosinostoza
OGLAS
Kraniosinostoza, prerano spajanje kostiju lubanje, genetički je poremećaj koji se obično liječi ponavljanim operativnim zahvatima. Neki oblici kraniosinostoze, kao što je npr. Apert sindrom, uzrokovani su aktivirajućim mutacijama gena receptora tipa 2 za fibroblastni čimbenik rasta (FGFR2). FGFR2 regulira aktivnost izvanstaničnih kinaza 1 i 2 (ERK1/2). U članku objavljenom u Nature Genetics (2007;39:1145) Vivek Shukla, Xavier Coumoul i suradnici su pokazali da se male hairpin RNA mogu ciljano vezati za mutirani FGFR2, smanjiti ekspresiju mutiranih receptora i tako spriječiti razvitak Apertu sličan sindrom u miševa. Nalazi otvaraju mogućnost kreiranja inhibitora ERK1/2 signalnog puta, čime bi se mučno liječenje (ponavljani operativni zahvati) kraniosinostoze možda moglo zamijeniti manje agresivnim načinom liječenja.
OGLASI
