Iskustva u otkrivanju i uspješnom liječenju Gaucherove bolesti u Hrvatskoj

Autor: Mirando Mrsić, Ksenija Fumić, Ranka Štern Padovan, Kristina Potočki, Nadira Duraković, Maja Prutki, Boris Labar,
Sažetak:

Gaucherova bolest najčešća je bolest u skupini bolesti koja je karakterizirana nakupljanjem lipida u lizosomima. Učestalost bolesti iznosi 1:40-60000 stanovnika te bi u Hrvatskoj trebalo biti oko 20-30 bolesnika s Morbus Gaucherom. Uzrok bolesti je autosomni recesivni nasljedni defekt u sintezi enzima glukocerebrozidaze što uzrokuje smanjenje ili nedostatak aktivnosti enzima u razgradnji sfingolipida. Bolest je u uznapredovalom stadiju izrazito teška i može dovesti do nastanka invalidnosti, a u nekim slučajevima je i smrtonosna ukoliko se ne započne s pravovremenim liječenjem. Bolest se dijeli u tri tipa. Tip I ili tzv. ne-neuropatski oblik najčešći je u Europi, dok su neuropatske forme, tip II i tip III, daleko rjeđe (5-10%). Tip II i tip III karakteriziran je zahvaćenošću središnjeg živčanog sustava i dijagnosticira se u dojenačkoj dobi. Bolest se manifestira promjenama na različitim organima. Najčešće su zahvaćene slezena, jetra, koštani sustav, pluća i mozak. Kako se radi o bolesti nakupljanja, moguće su manifestacije bolesti i na drugim organima. Morbus Gaucher jednostavno se dijagnosticira mjerenjem aktivnosti enzima u leukocitima ili fibroblastima. Aktivnost bolesti može se ocijeniti mjerenjem hitotriozidaze u serumu. Današnji zlatni terapijski standard je primjena enzimske zamjenske terapije

Ključne riječi:
Gaucherova bolest; enzimska nadomjesna terapija; lizosomske bolesti nakupljanja, živčani sustav; imigluceraza

OGLAS


OGLASI