Važnost ranog prepoznavanja i liječenja infantilnog tipa Pompeove bolesti

Autor: Radenka Kuzmanić-Šamija, Danijela Petković-Ramadža, Biserka Rešić, Maja Tomasović, Ksenija Fumić, Ivo Barić,
Sažetak:

Sindrom mlohavog dojenčeta nije rijedak dijagnostički problem u novorođenačkoj i dojenačkoj dobi. Takva dojenčad su hipotonična, s usporenim neuromotornim razvojem, uz prisutnu slabost mišića te oskudne spontane motorike. Brojni poremećaji i bolesti mogu ići s takvom kliničkom slikom tako da utvrđivanje pravog etiološkog čimbenika može biti vrlo teško i kompleksno. Vrlo je važno, zbog što uspješnijeg liječenja, što prije postaviti dijagnozu zbog čega je potrebno što prije provesti dijagnostičku, ponekad vrlo opsežnu, obradu. U diferencijalnu dijagnozu ulaze bolesti središnjeg živčanog sustava, neuromuskularne bolesti, bolesti vezivnog tkiva, endokrinološki poremećaji, kromosomopatije, metaboličke i neke druge bolesti. Pompeova bolest ili glikogenoza tipa II rijetka je, nasljedna, progresivna, po život opasna neuromišićna bolest koju uzrokuje nedostatak enzima α-glukozidaze, a može se očitovati u dojenačkoj, dječjoj i odrasloj dobi. Pompeova bolest očituje se kliničkim spektrom s razlikama u vremenu pojave simptoma bolesti, stupnju progresije i u težini zahvaćenosti pojedinih organa. Kao etiološki čimbenik Pompeova bolest je rijedak uzrok sindroma mlohavog dojenčeta. Stoga se nerijetko previdi u ranoj dijagnostičkoj obradi. Međutim, zbog danas dostupne i učinkovite terapije potrebno je u što ranijoj životnoj dobi prepoznati dijete s Pompeovom bolešću

Ključne riječi:
bolest nakupljanja glikogena tip II; enzimska nadomjesna terapija; GAA protein, ljudski; mišićna hipotonija; novorođenče

OGLAS


OGLASI