Mogućnosti i načini dijagnosticiranja nasljednih metaboličkih poremećaja u Republici Hrvatskoj
Kompleksnost laboratorijske dijagnostike nasljednih metaboličkih bolesti raste usporedno s novootkrivenim bolestima. To se ponajprije odnosi na izbor najoptimalnijih metoda i postupaka, kako za otkrivanje tako i za praćenje tijeka liječenja velikog broja, često rijetkih bolesti. Osim toga, od specijaliziranih metaboličkih laboratorija očekuje se i odgovarajuće tumačenje dobivenih nalaza koje bi koristilo liječnicima drugih specijalnosti. Na te izazove teško odgovaraju i metabolički laboratoriji u ekonomski bogatijim zemljama. Nove mogućnosti terapije postavljaju zahtjeve za što ranijim postavljanjem dijagnoze i znatno su produljile životni vijek ovih bolesnika, te se sada sve češće dijagnosticiraju u svim dobnim skupinama. Dobra međusobna suradnja svih koji se na različitim razinama skrbe o bolesnicima s rijetkim nasljednim metaboličkim bolestima u velikoj mjeri može doprinijeti odgovarajućem položaju te skupine bolesti u zdravstvenom sustavu Republike Hrvatske
Ključne riječi:
laboratorijske tehnike i postupci; lizosomske bolesti nakupljanja; metaboličke bolesti; metabolizam, nasljedni poremećaji
OGLAS