Fabryeva bolest u odrasloj dobi

Anderson-Fabryeva bolest lizosomska je bolest nakupljanja. Taj metabolički poremećaj vezan uz X-kromosom očituje se manjkom enzima alfa-galaktozidaze A i nakupljanjem glukosfingolipida, primarno globotriazilceremida (GL3) u različitim tkivima. Muškarci s klasičnom Fabryevom bolešću razvijaju rane simptome – najčešće akroparesteziju i hipohidrozu do dvadesetih godina života. Napredovanje bolesti uključuje ozbiljne komplikacije srca, bubrega i središnjeg živčanog sustava, što su i glavni uzroci morbiditeta i rane smrtnosti tih bolesnika. Žene koje su heterozigoti mogu imati jednako tešku sliku bolesti kao i muškarci, ali mogu proći i potpuno bez znakova bolesti. Kronična enzimska nadomjesna terapija usporava progresiju bolesti i pojavu komplikacija. Bitno je da terapija započne što je moguće ranije po utvrđivanju bolesti kako bi se spriječilo ireverzibilno oštećenje organa