Mogućnosti otkrivanja i liječenja lizosomskih bolesti nakupljanja (LSD), s težištem na oblicima Pompeove bolesti u odraslih

Pompeova bolest je rijetka, progresivna i često fatalna bolest koja pogađa dojenčad, djecu i odrasle, a uslijed nedostatka ili disfunkcije kisele alfa glukozidaze (GAA), lizosomskog enzima koji hidrolizira lizosomski glikogen u glukozu. Simptomi se mogu pojaviti tijekom prvih mjeseci života ili u bilo kojem trenutku u djetinjstvu ili u odrasloj dobi. U nekim se slučajevima prvi put pojave kod osoba u četrdesetim ili pedesetim godinama života. Kod svih oblika Pompeove bolesti najizraženija je mišićna slabost. Kliničke manifestacije Pompeove bolesti odražavaju trajni spektar fenotipova bolesti koji se razlikuju s obzirom na dob obolijevanja, stupanj zahvaćenosti organa i stopu simptomatske progresije. Uzrok smrti je obično zatajenje respiratorne funkcije. Na osnovi kliničke sumnje dijagnoza Pompeove bolesti može se potvrditi većim brojem raspoloživih metoda, od kojih većina mjeri aktivnost enzima GAA u uzorcima različitih tkiva. Razvoj i nedavno odobrenje rekombinantne kisele alfa glukosidaze u enzimskoj zamjenskoj terapiji bile su prekretnice u istraživanju Pompeove bolesti. To je prvi lijek uopće odobren za ovaj razorni poremećaj. Primjena alglukozidaze alfa produžuje životni vijek i poboljšava kvalitetu života bolesnika s Pompeovom bolešću