Autosomno dominantna hiperkolesterolemija

Autosomno dominatna hiperkolesterolemija relativno je rijetka nasljedna metabolička bolest kod koje dolazi do jako povišenih razina ukupnog i LDL kolesterola u plazmi pa stoga i do razvitka preuranjene i jake ateroskleroze, a posebno posljedične koronarne bolesti srca. Uzrokovana je mutacijom gena za LDL receptor (porodična hiperkolesterolemija) ili pogreškom gena za apoprotein B 100 koji se veže za LDL receptor ili pak mutacijom gena nazvanog proprotein konvertaza subtilizin/keksin tipa 9 (PCSK9) koji daje uputu za enzim važan za razgradnju LDL receptora u lizosomima zbog čega ne dolazi do njihovog recikliranja. Porodična hiperkolesterolemija se prerijetko dijagnosticira i često se neodgovarajuće liječi pa mnogi bolesnici nisu dobro zbrinuti. Lijek izbora su inhibitori HMG-CoA reduktaze – statini, ali bolesnici koji njima ne uspiju postići ciljne vrijednosti kolesterola mogu se liječiti kombinacijom statina i ezetimiba ili statina i kolesevelama da bi se postiglo odgovarajuće smanjenje LDL kolesterola. Uz to, homozigoti i/ili heterozigoti s izrazito visokim koncentracijama LDL kolesterola u krvi mogu se liječiti aferezom, a najugroženijim bolesnicima život može spasiti presađivanje jetre