Prednosti ranog prepoznavanja i liječenja nasljednih metaboličkih bolesti u djece

Nasljedne metaboličke bolesti skupina su bolesti koja se svake godine sve više širi. Zahvaćaju sve dobne skupine, a najčešće se očituju već u dječjoj dobi. Budući da se radi o razmjerno rijetkim bolestima, pa shodno tome i nedostatnom iskustvu, često se dijagnoza ne postavlja ili se postavlja prekasno, što za bolesnika može imati smrtne ili druge nepopravljive posljedice. Razvoj terapijskih mogućnosti zadnjih godina nametnuo je potrebu za što ranijom dijagnozom. Iako neke tehnologije, kao npr. ubrzani razvoj novorođenačkog skrininga u zadnjem desetljeću, olakšavaju dijagnozu, ona i dalje ponajviše ovisi o znanju i pravilnom pristupu bolesniku stručnog, posebno liječničkog kadra. Osim toga, za dobrobit bolesnika s nasljednim metaboličkim bolestima od velike je važnosti i pristup u kojem napore medicinskog osoblja prati i odgovarajuća potpora čitavog društva