Sindrom fragilnog kromosoma X

Ovaj je sindrom (engl. Fragile X Syndrome, FXS) najčešći oblik naslijeđene mentalne retardacije i vodeći uzrok autizma. FXS je uzrokovan utišavanjem transkripcije (transcriptional silencing) gena FMR1 koji kodira protein FMRP. Pitanje je, međutim, kako utišavanje (mutacija gena) uzrokuje promjene funkcije mozga, glavnog simptoma FXS-a. Poznato je da se protein FMRP nakuplja unutar mozga, u sinapsama koje koriste glavni ekscitacijski neurotransmiter – glutamat, pa je većina istraživanja usmjerena na proučavanje sinaptičkih disfunkcija u FXS-u. Međutim, nedavno je rođena ideja da bi u patogenezu FXS-a mogao biti uključen i metabotropni receptor za glutamat (mGgluR5).

U radu Dolena i suradnika (Neuron, 56:955, 2007) pokazano je, pokusima na miševima u kojima je aktivnost receptora mGgluR5 bila dokinuta za 50%, da je bolest uzrokovana pojačanom aktivacijom (gubitak regulacije) receptora. Ovaj nalaz ima veliko terapeutsko značenje, ne samo za FXS već i ostale, srodne, bolesti, jer bi se, teoretski, dokidanjem aktivnosti mGluR5 receptora možda mogli dokinuti, ili barem ublažiti, neurološki simptomi bolesti.