Preimplantacijska dijagnostika

Otkrivanje teškoga genetskog poremećaja tijekom gestacije omogućuje parovima prekid trudnoće. Već dulje vrijeme dostupno je genetičko testiranje embrija prije implantacije u maternicu – preimplantacijska genetička dijagnostika (PGD). Biološki materijal može se uzeti tijekom tri različita rana razvojna stadija embrija. Najčešće se provodi biopsija zigote sastavljene od osam stanica (treći dan nakon začeća). Za testiranje se uzima jedna stanica, izuzetno dvije. Moguće neželjene posljedice takvog postupka odnose se na potencijalno oštećenje embrija ili pogrešnu dijagnozu zbog mozaicizma. Drugi pristup, koji se sve češće primjenjuje, jest biopsija blastociste. U tom se slučaju uzima veći broj stanica trofoektoderma petog dana nakon začeća. Prednosti tog pristupa su činjenice da su stanice uzete izravno iz embrija. Treći se pristup temelji na genetičkoj analizi polarnih tjelešaca dobivenih iz oocite prije začeća. Upravo zbog toga tim se pristupom testira samo majčin genski status. Prednost tog pristupa je što embrij ostaje netaknut, a bitni je nedostatak što se ne može odrediti očev genski doprinos.

Preimplantacijska genetička dijagnostika najčešće se primjenjuje u parova s kromosomskim i monogenskim poremećajima, a oko 49% postupaka se provodi za preimplantacijski genetski probir. Može se ponuditi i parovima u kojih su jedan ili oba roditelja nositelji identificirane mutacije. Dijagnoza se postavlja temeljem sekvenciranja (za identifikaciju mutacija) i haplotipizacije. Upitna je etičnost upotrebe PGD-a za odabir spola zbog planiranja obitelji.

Preimplantacijska genetička dijagnostika složen je medicinski postupak u koji su uključeni liječnici i stručnjaci brojnih specijalnosti. Parove treba detaljno informirati o prednostima, ograničenjima, ali i rizicima postupaka. Potonji uključuju moguće fizičko oštećenje embrija tijekom biopsije, rizik pogrešne dijagnoze, očekivanu stopu uspjeha po prijenosu embrija i nepoznate rizike. 


Članak u cijelosti pročitajte u tiskanom izdanju: MEDIX, God. 21 Br. 115/116