Predviđanje rizika razvitka bolesti

Analizom cjelokupnog genoma svih članova jedne četveročlane obitelji (majka, otac, dvoje djece) znanstvenici sa sveučilišta Stanford, SAD, pokazali su da mogu predvidjeti kako pojedine genske varijante unutar genoma djeluju na rizik razvitka bolesti u svakog pojedinog člana obitelji (PloS Genetics, 2011; DOI: 10. 1371/journal.pgen. 1002280). U istraživanju je korišten računalni program koji osigurava medicinsku interpretaciju genoma, a to uključuje i predviđanje rizika razvitka bolesti i načina na koji će osoba reagirati na uobičajeno liječenje. Autori članka vjeruju da će analiza cjelokupnog genoma u budućnosti postati rutina, s obzirom da cijena ovakve analize, s modernizacijom i automatizacijom metoda, postaje svakodnevno sve niža. Ova i slična istraživanja otvaraju vrata novoj eri personalizirane medicine u kojoj će osobe moći odlučiti o načinu života/liječenja temeljenom na vlastitom riziku razvitka neke bolesti. Evo jednog primjera. U jednoj američkoj obitelji postoji obiteljska predispozicija stvaranja ugrušaka. Otac obitelji već je doživio dvije plućne embolije (ugrušak krvi u plućima). Genotipiziranjem svih članova obitelji (otac, majka, kćerka, sin) pokazano je da kćerka ima isti rizik stvaranja ugrušaka kao i otac. Jednostavnim promjenama životnog stila, a kasnije preventivnim uzimanjem aspirina, kćerka može znatno smanjiti rizik stvaranja ugrušaka tijekom života. 


Članak u cijelosti pročitajte u tiskanom izdanju: MEDIX, God. 17 Br. 96