Otkriven novi gen za Alzheimerovu bolest

 

Upotrebom genetičkih podataka i slikovnih prikaza mozga bolesnika upotrebom spoja florbetapir znanstvenici Sveučilišta u Indiani, SAD, otkrili su novi gen, naziva BCHE, koji se povezuje sa stvaranjem ami  loidnih plakova karakterističnih za mozak bolesnika s Alzheimerovom bolešću. Gen kodira enzim koji je već ranije pronađen u amiloidnim plakovima mozga preminulih bolesnih osoba. Pronalazak ovog gena objedinjuje dvije glavne hipoteze razvoja Alzheimerove bolesti. Prva, već dugo je poznato da je gubitak acetilholina ključan za gubitak neurona povezanih s memorijom, a gen BCHE kodira enzim koji u mozgu razgrađuje acetilholin. Druga, razvoj amiloidnih plakova primarni je uzrok bolesti, a enzim gena BCHE nalazi se u velikim količinama upravo u amiloidnim plakovima. Znači, određivanjem statusa gena BCHE može se predvidjeti jačina stvaranja plakova u osoba u kojih postoji rizik razvoja bolesti, a primjena lijekova koji inhibiraju aktivnost enzima ili njegovih metabolita mogla bi biti nova strategija liječenja ove bolesti. Učinak gena BCHE bio je neovisan o genu APOE, ali je učinak ova dva gena bio aditivan – osobe s varijantama oba gena povezanim s razvojem bolesti imale su više plakova nego osobe sa samo jednom „opasnom“ varijantom gena.

Osim otkrića novog gena, važnost ovog istraživanja je i primjena florbetapira za slikovni prikaz plakova u mozgu oboljelih.

Primjena florbetapira za slikovni prikaz plakova u mozgu oboljelih. Slika prikazuje PIB-PET skeniranje pacijenta s Alzheimerovom bolešću (lijeva strana slike) i starije osobe s normalnim kognitivnim statusom (desna strana slike). Područja obojana crveno i žuto ukazuju na visoke koncentracije PIB-a u mozgu i time na veće količine depozita amiloida β. 

 


Članak u cijelosti pročitajte u tiskanom izdanju: MEDIX, God. 20 Br. 112