Okriven uzrok LGL-leukemije

LGL-leukemija (od eng. large granular lymphocytic leukemia) relativno je rijetka, zloćudna, limfoproliferativna bolest – karakterizira je pojačana proliferacija CD3+CD8+ citotoksičnih limfocita T (CTL) (CTLs) i znatno sniženje broja neutrofilnih granuliranih leukocita; često je povezana s autoimunim bolestima, kao što je npr. reumatoidni artritis. Do nedavno nije bilo poznato radi li se o naprosto o pretjeranoj reakciji imunosnog sustava kao odgovoru na neki antigen ili o zloćudnoj bolesti. Razvitkom metode second generation sequencing otkrivena je konačno i genska podloga LGL-a. Radi se o stečenoj mutaciji gena STAT3 u regiji SH2 koja uzrokuje hiperaktivnost proteina STAT3 i poremećaj brojnih puteva unutarstaničnih prijenosa signala. Uzrok nastanka mutacije je nepoznat; mogući čimbenici rizika su dugotrajna izloženost antigenu ili viralnim infekcijama. Mutacije gena STAT3 otkrivene su u 40% osoba koje boluju od LGL-a. Ovaj se nalaz u budućnosti može upotrijebiti za bolje dijagnosticiranje bolesti i liječenje s obzirom da se prvi inhibitori STAT3 već nalaze u kliničkom testiranju. 


Članak u cijelosti pročitajte u tiskanom izdanju: MEDIX, God. 19 Br. 104/105