Određivanje genoma fetusa iz krvi majke

 

Rođenje djeteta najsretniji je dan u životu roditelja. Rođenje djeteta s nekim genskim poremećajem, težim ili lakšim, najtužniji je dan u životu roditelja. Kako izbjeći „najtužniji dan“? Ispitivanjem kariotipa/ genoma ploda. Ali za to su potrebne stanice ploda koje se danas dobivaju isključivo invazivnim metodama kao što su amniocenteza (mogućnost pobačaja nakon amniocenteze iznosi 1 na 400 izvršenih zahvata) i prikupljanje stanica korion frondozuma, koje predstavljaju veliki rizik i za majku i za plod. Zato, ukoliko nije nužno, ove metode treba izbjegavati. A kako onda otkriti nosi li plod neki poremećaj kromosoma/ gena, nespojiv sa zdravim i sretnim životom budućeg djeteta?

Po drugi su put u kratkom vremenu znanstvenici objavili da se genski status fetusa može odrediti testom iz krvi majke; testom se može otkriti bilo koja od otprilike 3000 nasljednih bolesti, a koje nastaju zbog mutacija jednog jedinog gena. Obje se studije temelje na činjenici da se u krvi majke nalaze milijuni dijelova DNK. Njene vlastite, ali i 5-10% DNK fetusa. Nažalost, nije moguće izravno reći koji je fragment DNK majčin, a koji potječe od fetusa. U jednoj od dvije studije (objavljene u časopisu Nature) prikazana je metoda za koju nije potrebno znati tko je otac djeteta. S obzirom da je očinstvo nepoznato ili se krivo utvrđuje u 3-10% novorođene djece u SAD-u, metoda „bez oca“ omogućava određivanje genoma fetusa u svakoj trudnoći; naravno, kada se riješe problemi troškova analize. Metoda omogućava otkrivanje bilo kakve abnormalnosti tijekom rane trudnoće, brzo, bez stresa i sigurno. To je metoda budućnosti. Takvim prenatalnim testiranjem roditelji će do kraja prvog tromjesečja trudnoće (12. do 13. tjedan) znati nosi li fetus neki poremećaj kromosoma ili gena. Po rođenju djeteta roditelji će već biti spremni na eventualne posebne potrebe novorođenog djeteta, kao što je npr., u najbezbolnijim slučajevima, posebna dijeta. Nadalje, napretkom medicine mnoga je stanja moguće liječiti već za vrijeme fetalnog razvitka. Naprimjer, prenatalnim kirurškim zahvatima mogu se korigirati razni defekti srca, mokraćnog mjehura i slično. Međutim, nije sve tako idealno. Poznavanje genoma djeteta otvara vrata mnogim kontroverznim postupcima koja nameću brojna etička pitanja. Naprimjer, u Indiji i Kini, nakon ultrazvučnog određivanja spola djeteta, majke abortiraju oko 1,3 do 1,6 milijuna ženskih fetusa svake godine. Osim toga, iako osobnost, izgled i karakter osobe nisu određeni jednim genom, to ne znači da roditelji ne bi odlučili o pobačaju fetusa ukoliko im se „ne sviđa“.

Metoda objavljena u lipnju 2012. godine od strane znanstvenika sa Sveučilišta u Washingtonu, jednako kao i metoda koju su opisali znanstvenici sa Sveučilišta u Stanfordu, ima neke nedostatke. Primijenjenim metodama neke mutacije nisu bile otkrivene, a neki su zdravi geni proglašeni mutiranim. Priopćiti roditeljima koji željno iščekuju rezultate neki krivi podatak, moglo bi biti tragično. Nadalje, treba li roditelje obavijestiti samo o ozbiljnim ili i umjerenim i blagim oblicima promjena/bolesti koje će izazvati? O npr., boji kose ili očiju? Ili o riziku razvitka Alzheimerove bolesti budućeg djeteta kada će biti starac od oko 70 godina?

Ipak, studija provedena u Stanfordu na samo dvije trudnoće (fetusa) pokazala je važnost i uspješnost metode. Pokazala je da fetus jedne majke koja boluje od sindroma Di George nosi istu kromosomsku deleciju kao i majka te će shodno tome bolovati od iste bolesti koja uzrokuje neuromuskularne i kognitivne probleme.

Metode su očito obećavajuće. Za sada je sekvencioniranje dijela genoma fetusa od interesa poprilično skupo; stoji oko 2000 US $. Ipak, napretkom tehnologije sekvencioniranja očekuje se smanjenje cijene pretrage, što će zasigurno omogućiti mnogo širu, nego dosada, primjenu ove metode.

SCIENCE PHOTO LIBRARY

Po drugi su put u kratkom vremenu znanstvenici objavili da se genski status fetusa može odrediti testom iz krvi majke; testom se može otkriti bilo koja od otprilike 3000 nasljednih bolesti, a koje nastaju zbog mutacija jednog jedinog gena 

 


Članak u cijelosti pročitajte u tiskanom izdanju: MEDIX, God. 20 Br. 109/110