Neurofibromatoza tipa 2 (bilateralni akustički neurinomi ili vestibularni švanomi, centralna neurofibromatoza): od kliničke i genetske dijagnoze do otkrivanja komplikacija i liječenja
Neurofibromatoza tipa 2 (NF2) je autosomno dominantan neurokutani poremećaj čiji je kardinalni znak – bilateralni akustički švanom. Ostali znaci NF2 su oftalmološki poremećaji (juvenilna stražnja subkapsularna katarakta), moždani multipli meningeomi, švanomi, ependimomi te švanomi perifernih živaca i kutane manifestacije. Proteinski produkt gena NF2 – merlin/švanomin lokaliziran je na kromosomu 22q12.1. Bolest ima različite kliničke manifestacije od teškog oblika s ranim početkom i brzom progresijom do blažeg oblika s kasnijim početkom i manje agresivnim tijekom. Kirurško liječenje provodi se samo u slučaju simptomatskih lezija. Auditorni implanti moždanog debla morali bi doprinijeti boljitku slušne rehabilitacije u bolesnika s NF2. Bolesnici s potvrđenom te suspektnom dijagnozom, kao i osobe s rizikom za NF2, trebaju biti podvrgnuti posebnim ispitivanjima i praćenju
Ključne riječi:
neurofibromatoza tipa 2; dijagnoza; komplikacije; liječenje; zdravstvena skrb