Neurofibromatoza

Neurofibromatoza tipa 1 nasljedni je sindrom predispozicije razvitka brojnih neurofibroma od kojih se neki razvijaju u zloćudne tumore. S obzirom na složenost bolesti, teško je odrediti koje su stanice ishodište neurofibroma. Dugo je raspravljano potječu li neurofibromi od matičnih stanica neuralnog grebena (engl. neural crest stem cells, NCSC) ili znatno diferenciranijih Schwannovih stanica (vrsta glia stanica). Rezultati tri neovisne, nedavno objavljene studije objašnjavaju porijeklo neurofibroma. Različito dizajniranim pokusima upotrebom ili NCSC ili Schwannovih stanica embrija Nf1-null miševa (miševi u kojih su oba alela gena Nf1 neaktivna) pokazano je da su ishodište razvitka neurofibroma Schwannove stanice koje ne stvaraju mijelinski omotač (engl. non-myelinating Schwann cells). Naime, gubitak aktivnosti Nf1 remeti povezivanje nonmyelinating Schwannovih stanica s aksonima u regiji Remak snopova (snopovi nemijeliniziranih aksona – C-niti – u perifernim živcima somatskog senzoričkog sustava). Nastaju kada nemijelinizirajuća Schwannova stanica obavije skup C-niti). Štoviše, nakon nastanka neurofibroma broj ovih stanica se povećava na račun mijeliniziranih aksona, čija degeneracija, izgleda, aktivira mast-stanice u razvijajući neurofibrom. Dakle, uzrok neurofibroma je bialelni gubitak Nf1 koji remeti normalni razvitak diferenciranijih glia-stanica.


Članak u cijelosti pročitajte u tiskanom izdanju: MEDIX, God. 14 Br. 79