Nedostatak demetilaze – uzrok mentalne retardacije

X-vezana mentalna retardacija (XLMR) vezuje se uz promijenjenu aktivnost gena SMCX. Uloga proteina ovoga gena otkrivena je nedavno, a ubrzo nakon toga pokazano je i kako mutacije SMCX uzrokuju bolest. SMCX kodira demetilazu koja odstranjuje metilnu skupinu s lizina 4 i premješta je na poziciju 4 u histonu 3 (H3K4, H=histon, K=lizin). Pokazano je da nedostatak ove demetilaze mijenja embrionalni razvitak mozga (smanjuje preživljenje neurona) i smanjuje dužinu dendrita. Metilacija H3K4 aktivira transkripciju, pa to znači da demetilacija H3K4 proteinom SMCX smanjuje ekspresiju gena za vrijeme razvitka mozga. Zasad su nepoznati geni čiju ekspresiju mijenja mutirani gen SMXC.


Članak u cijelosti pročitajte u tiskanom izdanju: MEDIX, God. 14 Br. 75/76