Nasljedni oblik raka dojke i jajnika

BRCA 1 i 2 su najpoznatiji geni čije mutacije čine osobu podložnom razvitku nasljednog oblika raka dojke i jajnika. Međutim, nedavno je pokazano da u tom procesu na jednak način sudjeluju i još neki geni, kao što je npr. PALB2. Proteinski produkt ovoga gena djeluje kao stabilizator proteina BRCA 2, čime mu omogućava djelovanje (za vrijeme popravka DNA zadržava stanicu u S fazi ciklusa). Nekoliko je grupa istraživača našlo da mutacije u PALB2, iako rijetke, povećavaju podložnost razvitku raka dojke za dvaput (Nat Genet 2007;39:165,). Mutacije u PALB2 povezane su i s razvitkom Fanconijeve anemije i karcinoma prostate.


Članak u cijelosti pročitajte u tiskanom izdanju: MEDIX, God. 14 Br. 75/76