Nasljeđivanje mutacija

Nakon začeća genom stanica embrija nosi sve mutacije koje su se nalazile u majke i oca. Ali, povrh toga, nosi i nove mutacije koje su nastale u spermatogoniji i oogoniji (od kojih nastaju spermij i jajna stanica) do trenutka začeća. Temeljem prvog dosada provedenog istraživanja cjelokupnog genoma (whole-genome measure) predviđa se da svako novorođenče, osim mutacija naslijeđenih od oca i majke, nosi i oko 60 novih mutacija. Dakle, ovim je istraživanjem prvi put odgovoreno na pitanje koliko mutacija gena nosi novorođeno dijete, odnosno koliko ih naslijedi od majke i oca.

Istraživanje je provedeno na dvije obitelji sekvencioniranjem cijelog genoma. Rezultati su pokazali da se genom čovjeka, kao i genomi ostalih organizama, mijenja mutacijama. Mutacije koje se događaju u spermiju i jajnoj stanici bit će nove mutacije koje će dijete nositi, a koje ne postoje u roditelja. Iako većina svojstava koje nosi dijete dolazi od oca i majke, nove mutacije su one koje potiču stvaranje novih varijacija. Naći novu mutaciju je tehnički veoma zahtjevno, s obzirom da je samo 1 od svakih 100 miliona nukleotida DNK promijenjen u svakoj generaciji.

Što se tiče naslijeđenih mutacija, danas znamo da u nekim obiteljima većina mutacija potječe od majke, a u nekim drugim obiteljima od oca. Ovo je neobično. Naime brojni ljudi očekuju da u obitelji većina mutacija dolazi od oca, s obzirom na dodatni broj mitoza potrebnih za nastajanje spermija. Dokaz u prilog ovoj tvrdnji je i nalaz pažljivog proučavanja dvije tročlane obitelji: roditelji i jedno dijete. Istraživači su ispitivali postojanje nove mutacije u djece (a koje ne postoje u roditelja). Sortirali su mutacije na one koje su nastale za vrijeme stvaranja spermija i jajne stanice roditelja i one koje su se mogle dogoditi za vrijeme djetetova života. U jednoj je obitelji 92% mutacija bilo naslijeđeno od oca, dok je u drugoj obitelji samo 36% mutacija bilo naslijeđeno od oca.


Članak u cijelosti pročitajte u tiskanom izdanju: MEDIX, God. 17 Br. 97